´ëÇÑÀÓ»ó°Ë»çÁ¤µµ°ü¸®Çùȸ´Â ¿ÃÇØ ÁßÁ¡»ç¾÷ÀÎ ‘Â÷¼¼´ë¿°±â¼ø¼°Ë»ç(NGS)' '¾×ü»ý°Ë½ÅºùµµÁ¶»ç»ç¾÷’À» º»°ÝÀûÀ¸·Î ÃßÁø·½ÃÇàÇÑ´Ù.
ÀÌÀ§±³ ÀÓ»ó°Ë»çÁ¤µµ°ü¸®Çùȸ »ç¹«±¹Àå(¾ÆÁÖÀÇ´ë Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú)Àº Áö³ 9ÀÏ ¹é¹ü±è±¸±â³ä°ü¿¡¼ °³ÃÖµÈ 2017³âµµ Ãá°èÇмú´ëȸ ¹× Á¦40Â÷ ´ëÀÇ¿øÃÑȸ¿¡¼ ±âÀÚµé°ú ¸¸³ª Çùȸ ÃßÁø»ç¾÷À» ¼Ò°³Çß´Ù.
ÀÌÀ§±³ »ç¹«±¹ÀåÀº “ÃÖ±Ù Â÷¼¼´ë¿°±â¼ø¼°Ë»ç Àåºñ°¡ ü¿ÜÁø´Ü ÀÇ·á±â±â·Î ½Ä¾àóÀÇ ½ÂÀÎÀ» ¹Þ°í NGS ±â¹Ý À¯ÀüÀÚ ÆгΠ°Ë»ç°¡ Á¦ÇÑÀû ¼±º°±Þ¿©·Î ½Ç½ÃµÆ´Ù”¸ç “±¹³»¿¡¼µµ NGS ±â¹Ý À¯ÀüÀڰ˻簡 º»°ÝÀûÀ¸·Î ½ÃÇàµÉ ¼ö ÀÖ´Â ¿©°ÇÀÌ ¸¶·ÃµÆ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.
±×´Â “NGS ±â¼úÀº ´ë¿ë·®ÀÇ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ »ó´ëÀûÀ¸·Î Àúºñ¿ë¿¡ Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÀåÁ¡¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í Áø´Ü¿¡ Àû¿ëÇϱâ À§Çؼ ¡â°Ë»çÀýÂ÷ ´Ù´Ü°è·Î º¹Àâ ¡âNGS Àåºñ¿¡ µû¶ó ƯÁ¤ ¿À·ù Ãë¾à ¡â»ý¹°Á¤º¸ÇÐ ºÐ¼® °úÁ¤¿¡ µû¶ó °ËÃâÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÇ À¯Çü ¹× ¹üÀ§ Á¦ÇÑ °¡´É µî ÇØ°áÇØ¾ß ÇÒ ¹®Á¦°¡ ¾ÆÁ÷ ¸¹´Ù”´Â ÁöÀûÀÌ´Ù.
Çùȸ´Â °Ë»ç °á°úÀÇ Á¤È®µµ¸¦ À§ÇØ °Ë»ç ´Ü°èº° ¶Ç´Â Àü°úÁ¤ÀÇ Ã¶ÀúÇÑ °ËÁõ ÀÛ¾÷°ú °Ë»ç Àü °úÁ¤À» ÅëÇØ Á¤È®µµ¸¦ º¸ÁõÇϱâ À§ÇÑ ¾ö¹ÐÇÑ Áú °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù ÀÔÀåÀÌ´Ù.
Çùȸ´Â NGS ±â¹Ý À¯ÀüÁúȯ°Ë»ç¿¡ ´ëÇÑ Â÷¼¼´ë ½ÅºùµµÁ¶»ç »ç¾÷Àº DNA¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ´Â NGS-Germline Variant ÇÁ·Î±×·¥°ú NGS-Bioinformatics' 2°¡Áö ÇÁ·Î±×·¥À¸·Î ÁøÇàÇÒ ¹æħÀÌ´Ù.
ÀÌ »ç¹«±¹ÀåÀº “¿ÃÇش ù »ç¾÷À¸·Î ȸÂ÷ ¹× °Ëü ¼öµµ Á¦ÇÑÀûÀ¸·Î ¿î¿µµÈ´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÇâÈÄ ÃÖ¼Ò ¿¬ 2ȸ ¹× ȸÂ÷´ç ÃÖ¼Ò 1°³ °Ëü·Î È®´ëÇÒ °ÍÀÌ¸ç º¯ÀÌ À¯ÇüÀº ¹°·Ð º¸°í ¹× Æò°¡ ³»¿ëµµ ºÐÀÚÁø´Ü ¿©ºÎ, ÃÖÁ¾ º¸°í¼ µîÀ» Æ÷ÇÔÇØ °Ë»çÀÇ Àü °úÁ¤À¸·Î Æò°¡¸¦ È®´ëÇÒ °Í”À̶ó°í °Á¶Çß´Ù.
Çùȸ´Â ‘¾×ü»ý°Ë½ÅºùµµÁ¶»ç»ç¾÷’À» ½Å±Ô »ç¾÷À» Ãß°¡ÇØ ¿ÃÇغÎÅÍ ½ÃÇàÇÑ´Ù. ¾×ü »ý°ËÀº Á¶Á÷ÀÌ ¾Æ´Ñ ¸»ÃÊÇ÷¾×¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â ¼¼Æ÷³ª ÇÙ»êÀ» ÀÌ¿ëÇØ °Ë»ç¸¦ ÇÏ´Â °ÍÀÌ´Ù.
ÀÌ »ç¹«±¹ÀåÀº “±âÁ¸¿¡ °Ë»çÇØ¿À´ø °íÇüÁ¾¾çÀÇ somatic mutation °ËÃâ °Ë»ç´Â Á¾¾ç Á¶Á÷À̳ª ¼¼Æ÷¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ °Ë»ç´Ù. liquid biopsy °Ë»ç´Â ¸»ÃÊÇ÷¾×À» äÃëÇØ °Ë»ç¸¦ ÇؾßÇϹǷΠÁø´Ü°Ë»çÀÇÇаú °Ë»ç½Ç¿¡¼ °Ë»ç°¡ È®´ëµÉ °ÍÀ¸·Î ¿¹»óµÈ´Ù”´Â ÀÔÀåÀÌ´Ù.
±×´Â “Ç÷¾× °Ëü¿¡ ¹Ì·®À¸·Î Á¸ÀçÇÏ´Â Á¾¾ç¼¼Æ÷ À¯·¡ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ °ËÃâÇØ¾ß ÇÏ´Â °Ë»çÀÇ Æ¯¼ºÀ» ¹Ý¿µÇØ ±âÁ¸ÀÇ ¼¼Æ÷ÁÖ°¡ ¾Æ´Ñ DNA °Ëü¸¦ ÀÌ¿ëÇØ °Ë»ç¹ýÀÇ ¹Î°¨µµ¿Í Á¤È®µµ¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â ½ÅºùµµÁ¶»ç»ç¾÷À» ÁغñÇÏ°í ÀÖ´Ù”°í ¼Ò°³Çß´Ù.
ÀÌ¿Í ÇÔ²² Çùȸ´Â È¿°úÀûÀÎ ´ëÀå¾Ï °ËÁøÀ» À§ÇØ ‘ºÐº°ÀáÇ÷°Ë»ç cut-off' ¼öÄ¡¿¡ ´ëÇÑ ±¹°¡Â÷¿øÀÇ ÁöħÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù´Â ÁÖÀåÀÌ´Ù. ¶ÇÇÑ, Á¤¼º°Ë»ç º¸´Ù Á¤·® °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ ¹Ù¶÷Á÷ÇÏ´Ù¸ç Áö¼ÓÀûÀÎ ½ÅºùµµÁ¶»ç »ç¾÷À» ÅëÇØ Á¦Ç° Ç°ÁúÀÇ »çÈÄÆò°¡°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù´Â ÀÔÀåÀ» ÆîÄ¥ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
ÇÑÆí, 2015³â ‘ÀÓ»óÈÇкоߒ¿¡ ´ëÇØ ISO17043 ¼÷·Ãµµ½ÃÇè¿î¿µ±â°üÀ¸·Î ÀÎÁ¤À» ȹµæÇßÀ¸¸ç 2016³â ‘Áø´ÜºÐÀÚÀ¯ÀüÇнÃÇè’ ºÐ¾ß¿¡ ´ëÇØ ÀÎÁ¤¹üÀ§ È®´ë ¿äû ½ÅûÀÌ Åë°úµÆ´Ù.
È«¹ÌÇö ±âÀÚ mi9785@naver.com
<ÀúÀÛ±ÇÀÚ © ÀÇ»ç½Å¹®, ¹«´Ü ÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷ ±ÝÁö>