대한진단검사의학회가 한국인을 위한 맞춤의학 임상약물유전학검사와 적용 진료지침을 제시, 주목받고 있다.

이번에 제시된 지침은 진단검사의학회가 관련 학회와 협력해 개발한 최초의 임상검사 진료지침으로 향후 이 지침을 계기로 진단검사의학이 맞춤의학 특히 나아가서는 정밀의학의 근간이 될 것이라는 기대를 받고 있기 때문이다.

진단검사의학회에 따르면 대한임상화학회 및 대한임상검사정도관리협회 등과 함께 장기발전 및 학술사업으로 3년간의 준비를 거쳐 ‘Clinical Pharmacogenetics Testing and Application: Laboratory Medicine Clinical Practice Guidelines’을 국제적인 학술지인 Annals of Laboratory Medicine(www.annlabmed.org)에 지난 해 말 즉, 지난 12월 말 온라인에 등재한 것으로 알려졌다.

또한 ‘임상약물유전학 검사와 적용: 진단검사의학 임상검사 지침’을 Lab Med Online (labmedonline.org) 2016년 7월호 및 10월호에 각각 게재했으며 아울러 ‘임상약물유전학 검사와 적용: 진단검사의학 임상검사 지침’ 소책자를 출간, 전국 의학도서관에 배포했다는 것이다.

약물유전학 검사는 약물반응의 다양성을 결정하는 유전정보를 검사해 이에 근거한 약물반응을 예측함으로써 개인맞춤치료를 가능하게 하는 매우 중요한 진단검사분야다.

분자유전검사법의 빠른 발전에 따라 진료에 활용할 수 있는 약물유전학 검사항목이 증가하고 있으며 또한 진료에서 개개의 약물유전검사를 활용함에 있어 적절한 처방과 결과해석에 따라 임상적 유용성이 달라질 수 있어 현재까지 밝혀진 약물유전학 지식을 근거로 실제 진료에 적용할 수 있는 지침의 제시가 필요하다.

더욱이 인종간의 유전형 종류 및 분포의 차이가 있으므로 이를 고려한 한국인에서의 약물유전학 검사와 적용에 대한 지침이 절실히 필요한 것으로 지적되고 있다.

이 지침에서는 현재까지 보고된 약물유전검사 관련 문헌 자료를 바탕으로 진료에서 활용 가능한 검사들을 소개하고 검사의 적용 기준과 결과해석 및 보고 방법, 임상검사실로의 검사법 도입과 수행에 관련된 기술적, 윤리적, 제도적 사안들을 살펴보는 등 약물유전검사의 임상적 유용성 향상에 기여한 것이 특징이다.

특히, 건강보험 요양급여로 인정받으며 임상적 유용성이 높은 약물유전학 검사에 대한 한국인에 적합한 유전자별 권고안을 제시해 와파린과 CYP2C9, VKORC1 유전자, Clopidogrel과 CYP2C19 유전자, 삼환계 항우울제, codeine, tamoxifen, atomoxetine과 CYP2D6 유전자, Isoniazid 와 NAT2 유전자, Irinotecan과 UGT1A1 유전자, thiopurine 계열 약물 (azathioprine, mercaptopurine, thioguanine)과 TPMT 유전자, 비소세포폐암 치료제 선택을 위한 EGFR 유전자, 유방암과ERBB2 (HER2) 유전자, 전이성 결장직장암과 KRAS 유전자 검사에 대한 진료지침을 제시했다.

김기원 기자  kikiwon@hanmail.net

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